运动神经元病(MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。上海交通大学转化医学研究院已明确发病率约为每年1-3/10万,患病率为每年4-8/10万。由于多数患者于出现症状后3-5年内死亡,因此,该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚,一般认为是随着年龄增长,由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的,即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。
运动神经元病的诊断方法有:
第一、运动神经元病中年后发病,进行性加重。
第二、运动神经元病已经排除颈椎病、脑干肿瘤、脊髓空洞症、颈髓肿瘤等。
第三、运动神经元病肌肉活检为失神经性肌萎缩的典型病理改变。
第四、运动神经元病表现为上、下运动神经元损害的症状和体征。
第五、运动神经元病肌电图呈神经原性损害表现。神经传导速度通常是正常。
第六、运动神经元病脑脊液检查没有异常。
第七、运动神经元病没有感觉障碍。
运动神经元病的发病过程分为五个时期,每个时期的表现不同:
1.症状开始期:罹病初期可能出现手突然无法握筷,或走路偶尔会无缘无故跌倒,无任何明显症状。
2.工作困难期:此时已明显手脚无力,甚至萎缩,生活虽尚能自理,但在工作已发生障碍。
3.日常生活困难期:病程进入中期,手或脚、或手脚同时已有严重障碍,生活已无法自理,如无法自行走路、穿衣、拿碗筷,且言语已稍有表达不清楚的情形。
4.吞咽困难期:病程已进入中末期,说话已严重不清楚,四肢几乎完全无力,即使进食流质食物也容易呛咳,若不插胃管,常导致吸入性肺炎。
5.呼吸困难期:若患者于呼吸困难时,选择气管切开术,则需住进地区性呼吸治疗中心或接受居家照护;若拒绝使用呼吸器,则需安宁疗护团队的协助,以安然面对死亡。